Baustellenbegehung 2024
Ein FLNA-Mangel ist mit einem phänotypischen Spektrum verbunden, das FLNA-bedingte periventrikuläre noduläre Heterotopie, Huttenlocher-Syndrom, angeborene Herzerkrankung, persistierender Ductus arteriosus, Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Klappendystrophie, Dilatation und Ruptur der Brustaorta, Lungenerkrankung, pulmonale Hypertonie, Policy umfasst. Die periventrikuläre noduläre Heterotopie PVNH ist eine Fehlbildung der kortikalen Entwicklung, die durch Massen von Neuronen und Gliazellen in der Nähe der periventrikulären Keimmatrix gekennzeichnet ist. PVNH weist häufig eine intrinsische Epileptogenität auf, trägt jedoch nicht immer primär zur epileptogenen Zone bei. Jeder Patient mit PVNH hat seine eigene, periventrikuläre noduläre Heterotopie. PVNH Diese Kindergruppe umfasst neun Frauen (52,9 Jahre) und acht Männer (47,1 Jahre) mit einem Durchschnittsalter bei der Diagnosestellung. 6.1. Zu dieser Gruppe von Kindern gehören neun Frauen (52 Jahre) und acht Männer (47 Jahre) mit einem Durchschnittsalter von 6 Jahren bei der Erstdiagnose.